Chłopiec początkowo nie potrafił ssać, przez pierwsze kilka dni po porodzie był karmiony mlekiem modyfikowanym przy pomocy specjalistycznej butelki Medela dla dzieci z rozszczepem podniebienia, później był karmiony mlekiem matki. Kiedy nauczył się ssać był karmiony piersią mlekiem matki. Pokarmy stałe były wprowadzane metodą BLW (bobas lubi wybór). Był karmiony piersią do półtorej roku życia. Po odstawieniu mleka matki zostały mu wprowadzone kaszki, które bardzo lubił. W wieku dwóch lat stwierdzono u niego anemię i włączono suplementację żelazem, która trwała kilka miesięcy. Do wieku 2 lat rozwijał się bez większych odstępstw od normy dla wieku:

Adam w pierwszych latach życia rozwijał się prawidłowo, często wyprzedzał swoją siostrę bliźniaczkę. Widoczna była większa skłonność do podejmowania ryzyka (np. przy próbach chodzenia), mniejsza chęć „popisywania się” – klaskanie na życzenie, machanie, robienie „tak/nie”. Różnice między dziećmi początkowo zdawały się wynikać z temperamentu – Adam wydawał się bardziej introwertyczny, potrafił się dłużej skupić na jakiejś zabawce – siostra wymagała nieustannej uwagi. Najbardziej niepokoił nas ciągle wysuwający się z buzi, luźny język. Adam komunikował się pełnymi zdaniami, odpowiadał na większość pytań, czasem sam zadawał proste pytania.

W wieku dwóch lat bardzo mocno przeszedł ospę wietrzną. W wieku dwóch i pół roku miał kontrolę neurologopedyczną ze względu na niepoprawną mowę oraz częste trzymanie luźnego języka wysuniętego na dolną wargę. Stwierdzono rozwój mowy biernej i czynnej w granicach normy wiekowej. W wieku dwóch lat i 11 miesięcy (listopad 2015 roku) zdiagnozowano u niego autyzm atypowy – bardzo wysoko funkcjonujący, cytując psychiatrę „liźnięty autyzmem”, zdaniem psychologa – Zespół Aspergera.

Opis rozwoju chłopca przedstawiony przez jego matkę

Adam w wieku niespełna trzech lat, gdy był diagnozowany mówił bardzo dużo, choć niewyraźnie. Wymyślał też swoje własne piosenki – prawdziwe hity! Odpowiadał na pytania i zadawał je. Intelektualnie nie odstawał od rówieśników, bazgrolił, układał puzzle ponad normę dla wieku, nazywał kolory, warzywa, owoce, zwierzątka (niektóre np. dzikie koty bardzo precyzyjnie od siebie odróżniał), itp. Miał bardzo dobry kontakt emocjonalny z rodziną, wyrażał swoją miłość: „Mamo, cie ci cioś powiecieć. Kocham Cie”.

Wśród objawów autyzmu najbardziej widoczne były echolalia – powtarzał całe kwestie z bajek, posługiwał się też czasem nimi w kontekście. Inne objawy to sztywność zachowań i momenty wpadania w silne, niekontrolowane napady złości lub rozpaczy. 

Czynniki nasilające problemy chłopca

Adam w wieku trzech lat zaczął chodzić do przedszkola  publicznego. Wejście w tę zmianę było dla niego trudne, mimo udanych wcześniej, kilkumiesięcznych prób w żłobku, szczególnie w związku z wystąpieniem dodatkowych czynników: kilkanaście dni wcześniej matka zaczęła pracę zawodową, dzień przed pójściem do przedszkola jego siostra bliźniaczka trafiła do szpitala. Adam nie tylko poszedł na wiele godzin do przedszkola, ale poszedł tam bez siostry – to było ich pierwsze rozdzielenie.

Po miesiącu dowiedziałam się od wychowawczyni, że Adam prawie nic w przedszkolu nie jadł i myślała, że on nie mówi. Przypadkiem weszła z nim w indywidualną interakcję, widząc jak obserwuje tablicę edukacyjną. Nazwał niemal wszystkie warzywa i owoce oraz kolory.

W tym okresie nasiliły się problemy ze snem, echolalie oraz wyraźne były odreagowania emocjonalne po przyjściu do domu i trudność w kontrolowaniu emocji. Mocniejsze stało się skupienie na ulubionych czynnościach: oglądanie książeczek, zabawa figurkami zwierzątek. Przez pierwszy rok w przedszkolu publicznym pod opieką nauczyciela wspomagającego Adam funkcjonował dość dobrze, robiąc niewielkie postępy rozwojowe.

Adam nawet miał kilku kolegów, z którymi się bawił w przedszkolu, a oni trochę się nim opiekowali. Był to tez czas, w którym w przedszkolach były jasne wytyczne co do ograniczenia cukru. Wcześniej w domu żywienie było bardzo dobre – większość rzeczy sama gotowałam, piekłam chleb, było mocne ograniczenie cukru.

Pogłębiające się objawy

Podczas kolejnego roku zaobserwowano regres rozwoju: Adam „rzucał kredkami”, nie chciał robić zadań (niedostosowanych do jego możliwości), coraz więcej czasu spędzał na zajęciach indywidualnych, coraz mocniej odstawał od grupy i zaczął być przez nią odrzucany. Po wakacjach spędzonych z rodzicami Adam znów dobrze funkcjonował. Dobre funkcjonowanie zniknęło po jednym miesiącu w przedszkolu. W październiku 2017 roku podczas omawiania IPET (indywidualnego programu edukacyjno-terapeutycznego) przedszkole wykazało całkowitą bezradność.

Matka zmniejszyła godzinowy wymiar pracy do połowy etatu, dzięki czemu mogła poświęcić więcej czasu na obserwowanie syna. W grudniu 2017 roku rodzice przenieśli chłopca do przedszkola integracyjnego, gdzie mimo zaangażowania terapeutów nie było widać postępów.

Wydawało się, że coś „hamuje” Adama. W tym okresie Adam prawie przestał mówić i stracił wszelkie zainteresowania poznawcze. Większość czasu spędzał bujając się na piłce rehabilitacyjnej i przekładając karteczki książki. W innych momentach „biegał po ścianach”, musieliśmy mieć oczy wokół głowy, był strasznie pobudzony – biegał, skakał na trampolinie, itp.

Problemy z wypróżnianiem i 7-dniowe zaparcia 

W tym samym czasie matka zauważyła, że chłopiec ma bardzo poważne problemy z wypróżnianiem się, które prawdopodobnie zaczęły się znacznie wcześniej (brak przepływu informacji w tym temacie między przedszkolem i dzielenie się opieką dwóch rodziców sprawiło, że nie był on wcześniej dostrzeżony). Zaparcia trwały do około 7 dni. Adam większość czasu spędzał bujając się na dużej piłce terapeutycznej, prawdopodobnie masując swój brzuch, nie komunikował bólu. 

Jak się już wypróżniał to często w majtki i nie wiedział co z tym zrobić, czasem mieliśmy umazane kupą ściany. Generalnie trening czystości który przed trzecim rokiem życia zaczął się dość obiecująco teraz był na słabym poziomie, bo przedszkole ogólnodostępne wolało go mieć w pieluszce i nie mieć problemu. W przedszkolu integracyjnym zaczęto znów z nim ćwiczyć, ale z różnym efektem. Rozpoczęliśmy na nowo chodzenie po lekarzach, ale wszyscy zbywali nas twierdząc, że „autyzm tak ma”. Zrobiono niewiele badań, na rezonans czekaliśmy ponad rok. 

Regres emocjonalny i  niechęć do towarzystwa

Nastąpił także regres społeczny:

• odcięcie się emocjonalne,
• nie dążenie do przebywania razem,
• znaczny spadek koncentracji uwagi,
• kontaktu wzrokowego,
• komunikacji pozawerbalnej
• i sprawności rąk.

Adam zaczął natomiast bardzo intensywnie trzepotać rękami, czego nie obserwowano wcześniej. Chłopiec przestał także śpiewać – jest to jego ulubiona czynność. Występowały prawdopodobnie halucynacje. Był to moment najgłębszego regresu, opisywany przez matkę w następujący sposób:

W wieku około czterech i pół roku zaczął się potężny regres. W najgłębszej jego fazie Adam prawie całkowicie przestał mówić, a nawet śpiewać. Sporadycznie szeptem mówił „tak” lub „nie”, od czasu do czasu niespodziewanie wypowiedział jakieś słowo lub zdanie, potem zanikły słowa „tak”, „nie”.

Diagnostyka i poszukiwanie rozwiązania jak pomóc chłopcu z autyzmem

Na sugestię psychologa z przedszkola integracyjnego, że ma wrażenie jakby Adama „coś blokowało” rozpoczęto diagnozę medyczną. We wrześniu 2018 roku chłopiec został przeniesiony do niedyrektywnego przedszkola terapeutycznego, które pracowało w oparciu o metody: GPS i Original Play.

W październiku 2018 roku Adam miał kontrolę gastroenterologiczną. Lekarz zdiagnozował nieceliakalną nietolerancję glutenu. Zgodnie z zaleceniami gastroenterologa, z diety chłopca wycofano gluten oraz wprowadzono Dicopeg jako środek wspomagający wypróżnianie – stosowano go przez dwa lata. Zalecono również wycofanie z diety bananów, ryżu i kakao, jako produktów utrudniających wypróżnianie.

Do tego momentu chłopiec jadł bardzo mało, po początkowym ograniczeniu, a następnie wycofaniu glutenu znacznie poprawił się jego apetyt. Chłopiec od około roku był na diecie bez cukru, który zastąpiono ksylitolem, syropem klonowym, miodem i melasą. Nieco poprawiła się sytuacja wypróżnień chłopca. Rodzice szybko zaczęli zauważać poprawę zachowania u Adama:

Najpierw głównie wyciszenie się, później zaczęło być coraz więcej kontaktu, Adam znów zaczął sobie coś podśpiewywać.

Jak wyglądała dieta chłopca?

Posiłki dla chłopca przygotowywane były w większości przez matkę i składały się między innymi z zup warzywnych z dodatkiem oliwy z oliwek, mięsa, kabanosów, domowych naleśników i pieczywa bezglutenowego, bezglutenowych wafli, surowych warzyw i owoców. Matka chłopca tak opisuje jego preferencje żywieniowe:

Adam uwielbia wszystkie kasze i ryż brązowy, wydzióbuje ziarenka z pieczywa, ciągnie go do kawy lubi wyraziste smaki, np.: kwaśne, w tym kiszonki, oliwki, potrafi zjeść czosnek i cytrynę. Je non stop.

Matka zaobserwowała, że kiedy zdarzyło się, że chłopiec zjadł kawałek chleba z mąki pszennej, zachowywał się, jakby znów miał halucynacje.

Przeprowadzono również kontrolę neurologiczną i psychiatryczną, na której lekarz stwierdził: „Dziwny ten Wasz autyzm” oraz polecił przebadanie medyczne. Na możliwość wykonania rezonansu magnetycznego czekano rok. Udało się go zrobić w listopadzie 2019 roku, kiedy najgłębszy moment regresu minął. Rezonans i EEG wykonane w szpitalu UCK w Gdańsku nie wykazały nieprawidłowości – badania nie zostały jednak dokładnie omówione z rodzicami.

Pierwsze postępy po zmianie diety

Wycofanie glutenu, polepszenie wypróżniania i zmiana terapii na niedyrektywne (znaczne ograniczenie stresu) spowodowały uspokojenie chłopca. Po pierwszym etapie terapii metodą Tomatisa chłopiec zaczął znów śpiewać (często przypominając sobie piosenki, których nie słuchał od kilku lat) oraz silnie okazywać więź emocjonalną z matką. Sporadycznie pojawiła się komunikacja za pomocą pojedynczych słów. Przez półtorej roku w przedszkolu terapeutycznym Adam robił niewielkie postępy:

W przedszkolu jednak cały czas słyszałam, że „pracują na kontakt” – Adam niespecjalnie uczestniczył w zajęciach grupowych, na terapiach indywidualnych widać było stopniowe, niewielkie postępy, które wzrosły dzięki pracy metodami terapii przez zabawę: Orginal Play i GPS. Nadal jednak kontakt z matką był nieporównywalnie lepszy niż z innymi osobami.

Zalegające złogi kałowe w jelitach – skutek wielodniowych zaparć

Na początku 2020 roku rozpoczęto diagnostykę układu moczowego, która wykazała o połowę mniejszą od normy objętość pęcherza moczowego. Mała pojemność pęcherza Adama przyczynia się do epizodów nietrzymania przez chłopca moczu oraz moczenia nocnego. Jedną z prawdopodobnych przyczyn nierozwinięcia prawidłowej wielkości pęcherza jest jego uciskanie przez zalegające w jelitach złogi kałowe. Chłopiec ma na nerce zmiany, wyglądające jak zwapnienia, dlatego lekarz nefrolog, pomimo niskiego poziomu witaminy D₃  (25-hydroksywitaminy D – 23,8 ng/ml) odradził jej suplementowanie.

W lutym 2020 roku z powodu odmówienia przez przedszkole współpracy w zakresie treningu czystości Adama – bez porozumienia z rodzicami podjęto w przedszkolu decyzję o tym, że chłopiec musi mieć pieluszkę – rodzice zdecydowali o przeniesieniu syna do edukacji domowej i prowadzeniu terapii domowej głównie metodą Son Rise.

Ograniczenie czynników stresujących

Pobyt w domu umożliwił bardziej swobodne wypróżnianie się chłopca i dalsze ograniczenie czynników stresujących. Już po pierwszych miesiącach współpracujący terapeuci zauważyli znaczną poprawę, a matka w następujący sposób opisuje stan chłopca:

W chwili obecnej pojawia się coraz więcej adekwatnych komunikatów – głównie jednowyrazowych, np. „soku”, „jabłko”, „kabanoska”, „głodny”, „bajkę”, ale od czasu do czasu pojawiają się dwuwyrazowe, np. „otwórz drzwi”, a także związane z otwierającymi się na nowo emocjami/stanami „płacze, płacze”, „zły, złoszczę”, „głodny”. Pracujemy nad czasownikami, często w zabawie je powtarza, np. „dmuchaj”, „drap mnie”.

Adam pamięta mnóstwo piosenek. Śpiewa je chętnie naprzemiennie – po jednym wyrazie, po kilka wyrazów, czasem też bardzo poprawnie dzieląc sylabami. W piosenkach i wierszykach wypowiada/wyśpiewuje całe zdania. Potrafi używać piosenek do wyrażania swoich potrzeb, uczuć i emocji, np. kiedyś przychodził do nas i śpiewał „Taki ze mnie Wilk! Taki ze mnie Wilk!” (Bajki-Grajki, Czerwony kapturek), gdy widział, że nie kumamy z dużym zdenerwowaniem wyśpiewał:

„Gdy w brzuchu burczy, Dostaję kurczy I jem wszystko, że aż furczy – Taki ze mnie wilk!”

Był głodny!

Hitami są piosenki miłosne oraz motywacyjne – teksty typu „nie poddam się” czy „nie trzeba się bać naprawdę żyć” nie schodzą z repertuaru.

Edukacja domowa – bezpieczne miejsce dla chłopca

Większość nauki i terapii Adama odbywa się w domu:

Jest to środowisko, w którym czuje się najbezpieczniej. Jego pokój – będący jednocześnie miejscem pracy terapeutycznej (Play Room) jest przygotowany tak, aby było w nim jak najmniej bodźców. Staramy się też małymi krokami dostosowywać inne pomieszczenia do wciąż zmieniających się potrzeb Adama. Istotne jest, że Adam w domu ma stały i łatwy dostęp do WC (tuż przy pokoju), co jest ważne z uwagi na trwające terapie medyczne (nefrologiczną i gastroenterologiczną). Na zewnątrz odbywają się aktualnie tylko hipoterapia i basen.

Od momentu rozpoczęcia terapii domowej rozwój Adama zaczął przyśpieszać, ale nadal nie osiągnął we wszystkich dziedzinach, szczególnie w zakresie rozwoju mowy i rozwoju poznawczego, poziomu sprzed regresu.

Dalsza diagnostyka

W grudniu 2020 rodzice podjęli decyzję o poszerzonej diagnostyce medycznej na własną rękę. U chłopca bardzo często pojawiał się bardzo niski poziom żelaza oraz ferrytyny – poniżej normy lub w dolnych granicach. Obserwuje się u niego również objawy piki, które bardzo często są łączone z niedoborem żelaza, są to m. in.: zjadanie:

• maści,
• tuszu z mazaka,
• kostek lodu,
• śniegu,
• liści (z krzewów, kwiatów doniczkowych i ziół),
• zawartości torebek herbaty.

Badanie na nietolerancje pokarmowe IgG zależne ze stycznia 2021 roku wykazało u chłopca średnie stężenie pokarmowo-swoistych IgG dla kokosu, kazeiny, mleka krowiego i białka mleka. Produkty te zostały wycofane z diety chłopca. Nie zdiagnozowano natomiast alergii pokarmowych na białka mleka krowiego IgE zależnych.

Wprowadzenie lewatywy – terapia zaparć

Również w styczniu 2021 roku rodzice zadecydowali o odstawieniu Dicopegu i wspomaganiu chłopca lewatywami. Wprowadzano je stopniowo, osiągając częstotliwość dwa razy dziennie. Objętość stolca za każdym razem była bardzo duża, część była w konsystencji twardych kamieni, a część miękkiej masy, obserwowano też elementy wyglądające jak błona śluzowa. Oprócz interwencji lewatywą, chłopiec wypróżniał się też sam. W momencie, kiedy ilość stolca po lewatywie zaczęła się zmniejszać, zmniejszono też częstotliwość wykonywania chłopcu lewatyw.

W chwili obecnej jest to jedna lewatywa na tydzień (w pozostałe dni chłopiec wypróżnia się samodzielnie) oraz w przypadku, kiedy chłopiec się moczy. Istnieje prawdopodobieństwo, że moczenie chłopca wynika z ucisku na pęcherz, który ma małą objętość. Matka chłopca zaobserwowała, że zastosowanie lewatywy pomaga w rozwiązaniu problemu, a samą reakcję chłopca na zastosowanie lewatywy opisuje w następujący sposób:

Adam był bardzo spokojny, zachowywał się jakby czuł, że mu to pomaga.

Na prośbę rodziców, wykonano chłopcu badanie rentgenowskie jelit z podaniem kontrastu, które wykazało nadmiernie wydłużone jelito grube (Dolichosigmoideum). Równolegle w styczniu zaostrzono dietę: oprócz wycofania nabiału i kokosu również zwiększono dotychczasowe ograniczenia przetworzonej żywności i cukru. Stopniowo zaczęto przechodzić na zalecenia wg Diety GAPS.

Zaparcia nasilają zachowania autystyczne

Przy oczyszczaniu chłopca lewatywami zauważono duży postęp w zakresie aktywności społecznej i wchodzenia w kontakt.

W momentach, kiedy chłopiec nie jest odpowiednio wypróżniony natychmiast nasilają się zachowania o typie autystycznym, w tym napady złości.

W tej chwili w rodzinie mamy super czas – bardzo dużo Adam jest w kontakcie, chce robić razem różne rzeczy, potrafi sam coś zainicjować, bardzo dużo patrzy w oczy, przychodzi sam – siada na kolanach, zaczepia. To ogromny postęp ostatnich miesięcy. 

Uzupełnienie niedoborów i zmiana diety – regularne wypróżnianie

Ze względu na niski poziom witaminy D₃ w styczniu 2021 roku Adam rozpoczął przyjmowanie tranu (Blue Ice Fermentowany Olej z Wątroby Dorsza), zawierający naturalnie występującą witaminę D₃ oraz A oraz ze względu na proces produkcji z użyciem fermentacji – również pewne ilości witaminy K. Kolejne badanie poziomu witaminy D₃ z maja 2021 roku wykazało wzrost jej poziomu.

W lutym 2021 roku wykonano chłopcu badanie włosa. Wykazało ono nadmiar aluminium – pierwiastka toksycznego oraz zaburzone proporcje między pierwiastkami śladowymi.

Badanie mikroflory kału z kwietnia 2021 roku wykazało nieprawidłowości w jej składzie. Uwidoczniło zbyt małą ilość bakterii Akkermansia muciniphila (odpowiedzialnej za szczelność jelit oraz produkcję śluzu) oraz mikroflory immunostymulującej (Escherichia Coli i Enterococcus spp.) oraz ogólną obniżoną ilość bakterii. Stwierdzono również obniżoną liczbę bakterii z rodzaju Bifidobacterium. Bifidobacterium spp. tworzą krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, które są źródłem energii dla komórek błony śluzowej jelita, umożliwiając tym samym sprawną perystaltykę. Stwierdzono lekko podwyższoną liczbę grzybów drożdżopodobnych z rodzaju Candida. Przed badaniem nie wykonywano lewatywy. Chłopiec rozpoczął kurację probiotykami zgodnie z zaleceniami dołączonymi do wyniku badania mikroflory.

Terapia, która trwa do dziś

W kwietniu 2021 roku rozpoczęto terapię mitochondrialną: zaczęto suplementować Carnosine Complex oraz Spectrum Need, co prawdopodobnie także przyczyniło się do coraz lepszego funkcjonowania chłopca. W połowie czerwca 2021 roku zakończono suplementację tranem, rodzice planują wrócić do niej we wrześniu. Rozpoczęto natomiast suplementację olejem z pestek dyni, a w lipcu i sierpniu planowane jest zastąpienie go olejem z ogórecznika i ostropestu. W chwili obecnej chłopiec spożywa jedynie produkty dozwolone na Pełnej Diecie GAPS, z wykluczeniem kokosa oraz mleka i produktów mlecznych. Nie jest to jeszcze pełna wersja diety GAPS: częściej niż rosoły i zupy na bazie rosołów, pojawiają się gulasze oraz nie wprowadzono jeszcze terapeutycznej ilości fermentowanych produktów. Czasami w stolcu pojawiają się niestrawione resztki pokarmowe, wtedy kolejne przygotowywane przez matkę potrawy, zwłaszcza ze składników pojawiających się w stolcach w całości, zostają dużo bardziej rozdrobnione oraz ugotowane do miękkości Badanie kału w kierunku pasożytów z lutego 2021 roku dało wynik negatywny.

Cały czas jest kontynuowana terapia mitochondrialna, chłopiec przyjmuje Carnosine Komplex oraz Spectrum Needs. Wypróżnia się regularnie sam, ale ze względu na złogi w jelitach raz w tygodniu wykonywana jest mu lewatywa. Wypróżnienia są wspomagane ziołami „Mieszanka ziołowa zaparcia”, w której skład wchodzą: ziele fiołka trójbarwnego, ziele drapacza lekarskiego, kwiat rumianku, liść senesu, korzeń rzewienia, liść mięty pieprzowej, liść melisy, ziele dziurawca, ziele rdestu ptasiego. Kontynuowana jest terapia probiotykami. Przez cały czas kontynuowana jest terapia psychologiczna metodami niedyrektywnymi, wspomagana przez terapeutów oraz wolontariuszy, prowadzona jest również terapia logopedyczna.

Rodzice rozpoczęli badania genetyczne eksomu WES u chłopca oraz rodziny. Otrzymany wynik jest negatywny, tzn. brak chorób genetycznych powiązanych z objawami, występującymi u chłopca. Wykryto jednak rzadkie uszkodzenie de novo genu, którego wpływ na zdrowie nie został jeszcze poznany. Diagnostyka medyczna chłopca jest kontynuowana: zaplanowane są badania metaboliczne, wizyta u kolejnego gastroenterologa, kontrola u nefrologa i endokrynologa.